Chromozové anomálie

Máte nejspíš namysli „chromozomální anomálie“. Jde o vady chromozomů, přičemž některý ze 46 chromozomů buď chybí celý, nebo jeho část, popřípadě je zdvojený, nebo je zaměněná část informace = genu v něm.

Pokud je nějaký chromozom takto chybný, znamená to pro jedince velmi závažné komplikace nebo dokonce neschopnost života.

Nejznámější a nejčastější chromozomální poruchou je asi tkzv. DOWNŮV SYNDROM. V jeho případě má jedinec jeden 21. chromozom navíc. Lidé s Downovým syndormem jsou poměrně nápadní, mají plochou, obvykle větší hlavu, silnější jazyk, sklony k obezitě a k srdečním chorobám nebo k dýchavčnosti. Stavba dlaně je nápadná. Především však mívají snížený intelekt.

Chromozomálních poruch existuje ale daleko více a některé jsou opravdu velice vážné.

Zdroj: http://www.or­dinace.cz/cla­nek/downuv-syndrom-a-dalsi-chromozomalni-odchylky/