Avatar uživatele
Registrovaný

Co je to leidenská mutace?

Uzamčená otázka – ohodnoťte nejlepší odpověď symbolem palce.

Nejlepší odpověď

Avatar uživatele
Zlatý

Domů » Nemoci » L
Leidenská mutace
Leidenská mutace je porucha krevní srážlivosti, která mezi běžnými lidmi není ani zdaleka tolik známá jako hemofilie. Přesto je Leidenská mutace poměrně častá a může s sebou nést řadu rizik, zejména pro mladé dívky. Povězme si tedy o ní něco blíže.

Příčiny: Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému* krve. Naproti již výše zmíněné hemofilii je u Leidenské mutace důsledkem poruchy zvýšená krevní srážlivost a tedy zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (tzv. trombů), lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav. Nemoc je dědičná a velmi často nacházíme rodinný výskyt.

* Koagulační systém neboli kogulační kaskáda je složitý soubor mnoha proteinů neboli koagulačních faktorů kolujících v krvi. Při poškození cévní stěny spojené s krvácením se tento systém společně s krevními destičkami pokusí krvácení zastavit. V koagulačním systému proběhne celá řada reakcí a jejich konečným výsledkem je přeměna proteinu fibrinogenu na síťovitý vláknitý fibrin. Na ten se lepí krevní destičky a ránu v cévě uzavřou. A proč je celý ten systém tak složitý, když by stačilo změnit fibrinogen na fibrin jedinou reakcí? Je to proto, že složitý systém se lépe reguluje a tento se regulovat opravdu musí. Jakýkoliv výkyv s sebou může nést smrtelné komplikace. Při snížení aktivity tohoto systému hrozí vykrvácení (např. u hemofilií), při nadměrné aktivitě tohoto systému je zde riziko vzniku krevních sraženin ucpávajících cévy (např. Leidenská mutace a řada dalších méně častých poruch

Zdroj: http://www.stefajir.cz/?q=leid enska-mutace

 

Další odpovědi:

Avatar uživatele
Zlatý

Mutace FV Leiden se nachází v genu pro faktor V (F5; OMIM 227400) a je nejzávažnější z doposud identifikovaných mutací v genech ovlivňujících srážlivost krve. Mutace FV Leiden je způsobena záměnou nukleotidu G za A pozici 1691 exonu 10 v genu pro faktor V. Lidé nesoucí tuto mutaci mají zvýšené riziko rozvoje tromboembolické nemoci (Seligsohn et al. 2001) - dochází u nich ke zvýšené krevní srážlivosti a vzniku krevních sraženin (tzv. trombů). Proto mutaci FV Leiden označujeme jako trombofilní.

Leidenská mutace je mutace dědičná. Každý člověk má ve svém genomu jednu kopii genu pro faktor V získanou od matky a druhou kopii tohoto genu od otce. Má-li tedy člověk ve svém genomu jednu kopii poškozenou (mutovanou) a druhou v pořádku, hovoříme o něm jako o heterozygotovi pro danou mutaci. Tento člověk má celoživotně 8x zvýšené riziko žilní trombózy (Ridker et al. 1995). Pokud od rodičů získá obě dvě kopie poškozené, jde o tzv. mutovaného homozygota pro danou mutaci. U takto postiženého člověka je riziko žilní trombózy celoživotně dokonce 80x zvýšeno (Ridker et al 1995).

Frekvence mutované alely v genu pro faktor V byla v České republice u neselektované populace českých novorozenců stanovena na 5 % (Raušová et al. 2005). Tato frekvence odpovídá evropskému etniku.

Krevní sraženiny tvořící se při tromboembolické nemoci jsou schopné se uvolnit z místa svého vzniku a putovat cévami krevního řečiště. Na určitém místě pak zamezí normálnímu průtoku krve, což vede k částečné nebo úplné poruše prokrvení tělních orgánů. Poškození těchto orgánů vede v horším případě až k úmrtí člověka.

Krevní sraženiny vznikají nejčastěji v hlubokých žilách dolních končetin, v oblasti lýtek, na zadních stranách kolen či v tříslech. Pokud není trombóza včas léčena, dochází u 25 % případů k plicní embolii, kdy krevní sraženiny putují krevním řečištěm k plicním tepnám. Plicní tepny se krevní sraženinou ucpou, a to v mnoha případech vede až k zástavě srdce.

Samotná mutace však není jedinou podmínkou pro vznik trombofilních onemocnění. Významnou úlohu hrají i další faktory, které spolu s dědičnými předpoklady určují riziko trombózy. Pacienti, kteří už jednou trombózu prodělali, jsou vystaveni vyššímu riziku návratu této choroby. Problémy se také zhoršují s vyšším věkem pacienta.

Mnohonásobně riziko trombózy stoupá u dívek používající hormonální antikoncepci. Samotná antikoncepce krevní srážlivost zvyšuje. Při kombinaci antikoncepce s dědičnou mutací, jsou komplikace velmi pravděpodobné. Dívky mající v rodině příbuzné, kteří prodělali trombózu, by se o tomto problému měly poradit s ošetřujícím lékařem, ještě před nasazením hormonální antikoncepce.

Zdroj: http://www.genomia.cz/cz/vyset reni/fvl-factor-v-leiden/

 

Diskuze k otázce

 

U otázky nebylo diskutováno.

 

Zajímavé otázky v kategorii Zdraví

Přihlásit se

Položte otázku, odpovězte, zapojte se, …

začněte zde

Reklama

Kvalitní odpovědi v: Zdraví

Zlatý Drap 1609
Zlatý mosoj 1495
Zlatý marci1 1283
Zlatý hanulka11 1030
Zlatý annas 991
Zlatý gecco 737
Zlatý briketka10 716
Zlatý quentos 714
Zlatý iceT 566
Zlatý arygnoc 499

Zobrazit celkový žebříček

Facebook

 

Váš požadavek se vyřizuje, počkejte prosím.