Avatar uživatele
Registrovaný

cisticka fibroza

co je to cysticka fibroza?kdyz je v rodine .u bratrancove dcery se objevila.ma jit jeho sestrenice na testy kdyz bude tehotna.jejich tatove jsou bratri.

Uzamčená otázka – ohodnoťte nejlepší odpověď symbolem palce.

Odpovědi:

Avatar uživatele
Pokročilý

Mrkněte na stránky ve zdroji. Je tam spoustu informací, zkušeností apod.

Zdroj: http://www.proalergiky.cz/foru m?text=read&id=1233&view=all


Avatar uživatele
Bronzový

Cystická fibróza je dědičná porucha způsobená změnami (mutacemi) v genu CFTR. Toto chronické onemocnění postihuje zejména dýchací, trávicí a rozmnožovací ústrojí.

U zdravých lidí se v plicích tvoří slabá vrstva tekutého hlenu, u jedinců postižených cystickou fibrózou se tvoří hustý a lepivý hlen, který ulpívá v dýchacích cestách a způsobuje jejich zablokování. Nahromaděný hlen se v plicích stává živnou půdou pro mikroorganismy (bakteriální infekci), které pak způsobují chronický zánět dýchacích cest.
V trávicím traktu způsobuje hustý hlen ucpání vývodů slinivky břišní, z nichž jsou za normálních okolností přiváděny do střev látky (enzymy), nezbytné pro štěpení potravy. Pokud tyto enzymy nemohou dostatečně působit, dochází k nesprávnému trávení, organismus není schopen získat z potravy všechny živiny a nestrávené zbytky potravy jsou vylučovány z těla stolicí. Následkem je celkové neprospívání organismu.

Kdy uvažovat o preventivním genetickém testu (PGT) na cystickou fibrózu

Molekulárně genetické vyšetření na cystickou fibrózu je v současnosti v České republice určeno především rodinám , ve kterých se cystická fibróza již vyskytla. Existuje ale možnost, že oba budoucí rodiče jsou přenašeči cystické fibrózy, přestože se toto onemocnění ani u jednoho z nich v rodině nevyskytlo. Pravděpodobnost, že jejich potomek bude postižen cystickou fibrózou je dosti vysoká (25%). Proto by o tomto testu měl uvažovat každý, kdo zodpovědně plánuje rodinu.

Více na odkaze:

Zdroj: http://www.genomac.cz/cz/cysti cka-fibroza.php


Avatar uživatele
Pokročilý

Cystická fibróza (CF) je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Je to autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).[1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.

Léčba se v současnosti soustředí zejména na léčbu dýchacího ústrojí - inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina není zatím léčitelná.[1]

V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených děti, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.[1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.[1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]

 

Diskuze k otázce

Avatar uživatele
Registrovaný

OkGirl

To mi jako chcete říct,že se dožiju 32 let?

 

Zajímavé otázky v kategorii Zdraví

Přihlásit se

Položte otázku, odpovězte, zapojte se, …

začněte zde

Reklama

Kvalitní odpovědi v: Zdraví

Zlatý Drap 1609
Zlatý mosoj 1495
Zlatý marci1 1282
Zlatý hanulka11 1030
Zlatý annas 991
Zlatý gecco 737
Zlatý briketka10 715
Zlatý quentos 714
Zlatý iceT 566
Zlatý arygnoc 499

Zobrazit celkový žebříček

Facebook

 

Váš požadavek se vyřizuje, počkejte prosím.